АЛБИНИЗМ
Keywords:
Албинизм, ДОФА, тирозиназа, мещанин, alb-OCA1, Глазокожный альбинизм, паллиативнуио терапио ( коррекчия зрения ), GPR143, TRP-1, эумеланина, Р-белок, хромосома, аvтосомно-реиессивному, аортального клапана,Abstract
Причиной метаболических изменений является врожденный дефект тирозиназы. Этот фермент катализирует превращение тирозина в ДОФА в меланоцитах. В результате дефицита тирозиназы нарушается синтез пигментов меланина. Клиническими проявлениями альбинизма (лат. albus white) являются отсутствие пигментов кожи и волос. Пациенты часто имеют сниженное зрение и боятся света, у таких пациентов развивается рак кожи, если они находятся на солнце в течение длительного периода времени. Частота заболевания составляет 1:20000.
References
Холиков П.Х. и другие. Государственное научное издательство «Биология».Ташкент,2005,583страницы.Учебник.
Нишонбоев К.Н., Гамидов Ж.Х. - «Медицинская биология и генетика»Государственная научная Из дательство.Ташкент,2005.УчебникУчебник
СабироваР.А.БиохимияТашкент2020.
СеверинЕ.С.БиохимияЧасть1.
Линда С.Костанцо Биохимия.
Абуллахужева М. С. 1998 . Патагогичиская Анатолия.
